Νέα διλήμματα από επαναστατική τεχνική διόρθωσης γονιδίων σε ανθρώπινα έμβρυα
Νέες προοπτικές για την αντιμετώπιση κληρονομικών παθήσεων ή νέο προκάλυμμα για την ανάπτυξη της ευγονικής; Η νέα τεχνική τροποποίησης ελαττωματικών γονιδίων σε ανθρώπινα έμβρυα γεννά ελπίδα αλλά και ανησυχίες.
Νέες δυνατότητες για την αντιμετώπιση κληρονομικών παθήσεων, αλλά και διλήμματα βιοηθικής φύσης, δημιουργεί η νέα τεχνική CRISPR/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), με την οποία επιστήμονες κατάφεραν να τροποποίησουν ελαττωματικά γονίδια σε ανθρώπινα έμβρυα, εμποδίζοντας έτσι την παθογόνο μετάλλαξη να περάσει στις επόμενες γενιές.
Πρόκειται ουσιαστικά για ένα είδος «μοριακού ψαλιδιού» που μπορεί, με μεγάλη ακρίβεια, να αφαιρεί τα ανεπιθύμητα τμήματα ενός γονιδιώματος και να τα αντικαθιστά με νέα τμήματα DNA.
Η σχετική δημοσίευση έγινε από ομάδα ερευνητών με επικεφαλής τον καθηγητή Χουάν Κάρλος Ιζπιζούα-Μπελμόντε του Ινστιτούτου Salk της Καλιφόρνια και τον Σουκράτ Μιταλίποφ του Πανεπιστημίου Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον.
Αν και προς το παρόν βρίσκεται σε ερευνητικό μόνο επίπεδο, η CRISPR φέρνει πιο κοντά στην κλινική αξιοποίηση τη στοχευμένη τροποποίηση του γονιδιώματος των ανθρωπίνων εμβρύων. Την ίδια ώρα, όμως, εγείρει ανησυχίες ότι μπορεί να οδηγήσει στην αναβίωση της ευγονικής και στη δημιουργία «κατά παραγγελία μωρών του σωλήνα», αν και οι περισσότεροι επιστήμονες θεωρούν ότι κάτι τέτοιο δεν θα είναι τεχνικά δυνατό.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, η γενετική διόρθωση δεν προκάλεσε κάποιες άλλες ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο γονιδίωμα, ωστόσο δεν υπήρξε 100% επιτυχής, καθώς η διόρθωση του γονιδίου επιτεύχθηκε μόνο στα τρία τέταρτα (72%) των εμβρύων που επιχειρήθηκε. Τα έμβρυα με το διορθωμένο DNA κατάφεραν να επιζήσουν μόνο για πέντε μέρες.
Η διεθνής επιστημονική κοινότητα εμφανίζεται να συναινεί ότι η σχετική έρευνα πρέπει να συνεχιστεί και με δημόσια χρηματοδότηση (κάτι που όμως που απαγορεύεται από την αμερικανική νομοθεσία), αλλά και ότι είναι εξαιρετικά πρόωρο τα τροποποιημένα έμβρυα να εμφυτεύονται στη μήτρα και να οδηγούνται σε κύηση.
Μέχρι σήμερα, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, έχουν ανακαλυφθεί πάνω από 10.000 κληρονομικές παθήσεις που οφείλονται σε ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο. Μεταξύ αυτών, η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ΜΥΒΡC3, με 50% πιθανότητα να κληροδοτηθεί στους απογόνους. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την πάθηση, παρά μόνο τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων της.
